Tumores neuroendocrinos y diagnóstico oportuno: claves para una detección temprana
- Dra. Paola Jervis Endocrinóloga
- 30 jul
- 4 Min. de lectura
Tabla de Contenido
Una incidencia creciente con retrasos aún inaceptables
Fisiopatología y pistas clínicas para levantar la sospecha
Biomarcadores sanguíneos: cuándo y cómo usarlos
Imagen de alta sensibilidad: qué estudiar primero
Estrategias prácticas para la detección temprana
Grupos de alto riesgo y cribado preventivo
Papel central del endocrinólogo en el abordaje de los TNE
Innovaciones y futuro cercano
Conclusión: hacia un diagnóstico más oportuno
1. Una incidencia creciente con retrasos aún inaceptables
Tumores neuroendocrinos y diagnóstico oportuno: claves para una detección temprana.
En las últimas tres décadas, la incidencia de tumores neuroendocrinos (TNE) se ha multiplicado por seis, alcanzando cifras de 6–7 casos por 100,000 habitantes-año. Esta alza se debe a mejoras en las técnicas de imagen y al aumento en la sospecha clínica. Sin embargo, el tiempo promedio entre la aparición de síntomas y el diagnóstico supera los 50 meses. Entre un 40 y 60 % de los pacientes consulta a más de cinco profesionales antes de recibir un diagnóstico correcto. Esta demora diagnóstica conlleva que más del 50 % de los casos debuten con enfermedad metastásica, reduciendo la tasa de supervivencia a 5 años del 90 % (en estadio localizado) al 40 % (en estadio avanzado).
2. Fisiopatología y pistas clínicas para levantar la sospecha
Los TNE se originan en células del sistema neuroendocrino difuso y pueden dividirse en funcionantes y no funcionantes. Los funcionantes secretan péptidos que provocan síndromes específicos, como el flushing y la diarrea del síndrome carcinoide, hipoglucemias del insulinoma o úlceras refractarias del gastrinoma. Los no funcionantes, en cambio, generan síntomas inespecíficos y tardíos, como dolor abdominal, obstrucción digestiva o pérdida de peso. Reconocer combinaciones sugestivas como diarrea acuosa con flushing, hipokaliemia o broncoespasmo recurrente permite levantar sospecha precoz y solicitar pruebas diagnósticas dirigidas.
3. Biomarcadores sanguíneos: cuándo y cómo usarlos
El biomarcador más ampliamente utilizado es la cromogranina A (CgA). Valores superiores al doble del límite normal, en ausencia de inhibidores de bomba de protones, insuficiencia renal o gastritis atrófica, elevan la sospecha diagnóstica con sensibilidad entre 60–90 % y especificidad de 70–80 %. A este se suman marcadores específicos para tumores funcionantes: 5-HIAA para TNE serotoninérgicos, gastrina para gastrinomas e insulina y péptido C para insulinomas. El NETest, un panel multigénico líquido, supera en sensibilidad a la CgA y anticipa progresión tumoral antes que los hallazgos radiológicos.
4. Imagen de alta sensibilidad: qué estudiar primero
La imagen inicial debe incluir TC o RM trifásica, siendo esta última preferente para estudiar el páncreas o metástasis hepáticas menores de 2 cm. El PET/CT con 68Ga-DOTA-SSA es la herramienta funcional de elección para tumores bien diferenciados (grados 1 y 2), ya que detecta receptores de somatostatina con sensibilidad superior al 90 % y permite localizar el primario y estadificar en un solo estudio. Para tumores grado 3 o mal diferenciados, se recomienda el PET/CT con 18F-FDG.
5. Estrategias prácticas para la detección temprana
Ante síntomas funcionales como flushing, diarrea acuosa, hipoglucemias inadecuadas o úlceras refractarias, se debe solicitar de forma simultánea CgA y marcadores específicos, seguido de PET/CT con 68Ga si algún resultado es anormal. Pacientes con dolor abdominal crónico, diarrea sin causa identificable o hallazgos incidentales de masas pancreáticas también deben ser evaluados con RM y PET/CT, ya que hasta el 50 % de estos casos corresponden a TNE no funcionantes.
6. Grupos de alto riesgo y cribado preventivo
Pacientes con síndromes hereditarios como MEN1, VHL, NF1 o mutaciones en SDHB/SDHD deben recibir seguimiento anual desde la adolescencia. Se recomienda realizar pruebas con CgA y resonancia magnética dirigida a órganos de riesgo, como el páncreas o las glándulas suprarrenales. La detección de lesiones menores de 1 cm en estos grupos permite intervenciones curativas en más del 80 % de los casos.
7. Papel central del endocrinólogo en el abordaje de los TNE
El endocrinólogo desempeña un rol fundamental en el abordaje de los TNE. Es quien integra los hallazgos clínicos, laboratoriales y de imagen, solicita la biopsia diagnóstica, clasifica el tumor y coordina con el comité multidisciplinar el plan terapéutico. Además, identifica síndromes hereditarios, planifica el cribado familiar y reduce tiempos diagnósticos al evitar exploraciones innecesarias. Su intervención temprana impacta directamente en el pronóstico del paciente.
8. Innovaciones y futuro cercano
Entre los avances emergentes destacan el uso generalizado del NETest como herramienta de seguimiento y detección precoz de recurrencia, la aplicación de inteligencia artificial al PET/CT para estimar agresividad tumoral y el desarrollo de radiofármacos duales como los RadTracers DOTATATE-GLP-1. También se exploran cribados selectivos en poblaciones con flushing idiopático o diagnóstico dudoso de síndrome de intestino irritable.
9. Conclusión: hacia un diagnóstico más oportuno
Los TNE continúan siendo diagnosticados tardíamente debido a su presentación inespecífica. Sin embargo, existen herramientas concretas para acortar esa brecha: conocer los síndromes funcionales, solicitar CgA y marcadores desde la primera consulta, y escalar rápidamente a estudios de imagen sensibles como el PET/CT con 68Ga-DOTA-SSA. El endocrinólogo, como gestor del proceso diagnóstico y terapéutico, es clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con TNE.
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