¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
- Dra. Paola Jervis Endocrinóloga
- 25 jun
- 3 Min. de lectura
El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad genética rara, de origen no hereditario, que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por una tríada clínica: displasia fibrosa ósea, manchas cutáneas tipo café con leche y pubertad precoz, aunque puede involucrar otras alteraciones hormonales y orgánicas.
¿Qué es el síndrome de McCune-Albright?
El síndrome es causado por una mutación postcigótica en el gen GNAS1, que provoca una activación anormal de la proteína Gsα, implicada en múltiples vías de señalización celular. Esta mutación ocurre de forma aleatoria durante el desarrollo embrionario, por lo que no se transmite de padres a hijos.
Manifestaciones clínicas del SMA
Las manifestaciones del síndrome son variables dependiendo de la extensión y localización de las células afectadas. Los signos más comunes incluyen:
Displasia fibrosa ósea
Es una alteración del desarrollo óseo donde el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso, lo que provoca:
Dolor óseo crónico
Deformidades esqueléticas
Fracturas frecuentes
Asimetría facial
Puede afectar un solo hueso (monostótica) o múltiples (poliostótica). Las zonas más comprometidas son cráneo, fémur, tibia y costillas.
Manchas café con leche
Son máculas pigmentadas de borde irregular, con tonalidad marrón claro. Aparecen desde el nacimiento o en los primeros años de vida y suelen localizarse en el tronco o región sacra. Se diferencian de las observadas en neurofibromatosis por su forma y unilateralidad.
Pubertad precoz (especialmente en niñas)
Las niñas pueden presentar desarrollo mamario, crecimiento acelerado y menstruaciones antes de los 8 años, sin la activación del eje hipotalámico-hipofisario (pubertad precoz periférica). En los varones es menos frecuente.
Otras manifestaciones endocrinas
Hipertiroidismo
Síndrome de Cushing (hipercortisolismo)
Acromegalia (exceso de hormona de crecimiento)
Alteraciones hepáticas, renales o cardiacas en casos más complejos
¿Cómo se diagnostica el síndrome de McCune-Albright?
El diagnóstico es clínico, apoyado en pruebas complementarias que incluyen:
Evaluación ósea con radiografías, tomografía o resonancia magnética
Estudios hormonales para detectar exceso de estrógenos, cortisol, hormona tiroidea o de crecimiento
Biopsia ósea si hay sospecha de lesión tumoral
Detección de la mutación GNAS1 en tejido afectado (cuando es posible)
El diagnóstico temprano permite un abordaje integral y previene complicaciones graves.
Tratamiento y seguimiento
No existe cura para el SMA, pero el tratamiento sintomático y multidisciplinario mejora significativamente la calidad de vida del paciente.
Manejo de la displasia ósea:
Analgésicos y bifosfonatos para reducir el dolor y fortalecer el hueso
Cirugía ortopédica en caso de fracturas o deformidades severas
Manejo endocrinológico:
Inhibidores de esteroides sexuales para controlar la pubertad precoz
Antitiroideos si hay hipertiroidismo
Inhibidores de la síntesis de cortisol o cirugía en caso de síndrome de Cushing
Seguimiento:
Evaluación periódica por endocrinología, ortopedia, dermatología y neurología
Control del crecimiento, desarrollo puberal y función hormonal
Apoyo emocional y educación familiar
El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser impactante para las familias. Es fundamental brindar:
Apoyo psicológico para el paciente y cuidadores
Educación sobre la enfermedad y su evolución
Coordinación con el entorno escolar para adaptar el aprendizaje si es necesario
Participación en asociaciones de pacientes para compartir experiencias
Vivir con síndrome de McCune-Albright
El SMA es una condición compleja pero manejable si se aborda con un enfoque integral. La detección precoz, el monitoreo multidisciplinario y el apoyo familiar son fundamentales para mejorar el pronóstico y permitir una vida activa y plena. Si observas manchas café con leche, dolor óseo frecuente o signos de desarrollo precoz en un niño, consulta con un endocrinólogo pediátrico.
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