Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Dra. Paola Jervis Endocrinóloga
- hace 6 días
- 3 Min. de lectura
¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos autosómicos recesivos que afectan las glándulas suprarrenales, responsables de producir cortisol, aldosterona y andrógenos. La causa más común es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, esencial para la síntesis de cortisol y aldosterona. Como resultado, el cuerpo produce cantidades inadecuadas de estas hormonas y un exceso de andrógenos (hormonas sexuales masculinas).
Esta condición puede manifestarse al nacer o más adelante en la infancia, y afecta tanto a hombres como a mujeres. Existen dos formas principales: clásica (más grave) y no clásica (más leve y de aparición tardía).
Causas y Genética de la HSC
La HSC es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima 21-hidroxilasa. Este defecto impide la producción adecuada de cortisol y/o aldosterona, lo que desencadena un aumento en la producción de ACTH (hormona adrenocorticotropa) desde la hipófisis, en un intento por estimular las glándulas suprarrenales. Este estímulo constante provoca una hiperplasia (crecimiento excesivo) de estas glándulas y un exceso de producción de andrógenos.
Ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo herede la condición. Si solo uno es portador, el niño será portador asintomático.
Tipos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Forma Clásica:
Con pérdida de sal (salt-wasting): Más grave, con riesgo de crisis adrenal.
Simple virilizante: Menor afectación de la aldosterona, pero exceso de andrógenos.
3. Forma No Clásica:
Aparición más tardía.
Síntomas más leves o incluso asintomática.
Puede manifestarse en la pubertad o adultez temprana.
Síntomas de la HSC
Los síntomas varían según la forma de HSC y la edad del diagnóstico.
Forma Clásica con Pérdida de Sal:
• Vómitos, deshidratación y debilidad en el recién nacido.
• Hipotensión y niveles bajos de sodio.
• Hiperkalemia (niveles altos de potasio).
• Crisis adrenal potencialmente mortal si no se diagnostica a tiempo.
Forma Clásica Virilizante:
• En niñas: genitales ambiguos al nacer (virilización).
• Pubertad precoz o rápida.
Forma No Clásica:
• Acné, exceso de vello corporal (hirsutismo).
• Irregularidades menstruales en mujeres.
• Infertilidad en ambos sexos.
• Alopecia y cambios en el estado de ánimo.
Diagnóstico de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita
El diagnóstico puede realizarse al nacimiento o más adelante, dependiendo de la forma y gravedad.
Tamiz Neonatal:
• En muchos países, se realiza una prueba en los primeros días de vida para detectar HSC mediante la medición de 17-hidroxiprogesterona.
Pruebas Hormonales:
• Niveles elevados de 17-OHP, andrógenos y ACTH.
• Alteraciones en sodio, potasio y cortisol.
Estudios Genéticos:
• Confirmación de mutaciones en el gen CYP21A2.
Ecografía Pélvica:
• En niñas con genitales ambiguos, para evaluar útero y ovarios.
Tratamiento de la HSC
El tratamiento depende del tipo de HSC y los síntomas presentes. Su objetivo es reponer las hormonas deficientes y controlar el exceso de andrógenos.
Terapia Hormonal Sustitutiva:
• Hidrocortisona o dexametasona: Para reemplazar el cortisol.
• Fludrocortisona: Para reemplazar la aldosterona
• Sal suplementaria: En lactantes con pérdida de sal.
Cirugía Genital (en algunos casos):
• En niñas con genitales ambiguos, se puede considerar la corrección quirúrgica, aunque debe evaluarse individualmente y con asesoramiento.
Monitoreo Regular:
• Control de crecimiento, desarrollo puberal y niveles hormonales.
• Evaluaciones periódicas con endocrinología pediátrica o de adultos.
Tratamiento de Fertilidad (en casos requeridos):
• Mujeres con HSC no clásica pueden requerir tratamientos específicos para lograr el embarazo.
Pronóstico y Calidad de Vida
Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, las personas con HSC pueden llevar una vida plena. El control médico regular es esencial para evitar complicaciones como:
• Crisis adrenal en la forma clásica no tratada.
• Problemas de fertilidad.
• Baja estatura final por cierre prematuro de cartílagos de crecimiento.
• Trastornos psicosociales relacionados con la ambigüedad genital
La educación del paciente y su familia sobre los signos de crisis y la necesidad de ajustar la medicación en situaciones de estrés (enfermedad, cirugía) es vital para el manejo exitoso.
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una enfermedad genética compleja que afecta la producción hormonal desde el nacimiento. El tratamiento oportuno con terapia hormonal sustitutiva y el seguimiento adecuado permiten prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si existe historia familiar o síntomas compatibles, es fundamental acudir al endocrinólogo para una evaluación completa y asesoramiento genético.
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